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NCOA3(20q13)基因斷裂探針試劑(熒光原位雜交法)
代碼:F.01382-01
管理類別:I
供貨週期:常規,現貨
註冊證號:粵穗械備20201075號
臨牀意義
應用於類似於卵巢性索樣子宮腫瘤(uterine tumor resembling ovarian sex cord tumor,UTROSCT)的輔助診斷。UTROSCT是一種罕見且獨特的、組織組成不清楚、惡性潛能未定的腫瘤。此腫瘤在形態上類似於卵巢的性索間質腫瘤,且具有多表型的免疫表型。目前其分子發病機理尚未闡明。然而,值得注意的是,此腫瘤缺乏在其他帶有性索樣分化的子宮腫瘤中發現的改變,例如子宮內膜間質肉瘤。2019年AJSP雜誌上發表了此病例相關研究,用RNA測序鑑定出具有ESR1-NCOA3融合基因的索引患者後,作者對UTROSCT的其他病例進行了回顧性檢測。在4例患者中發現有兩例伴有ESR1-NCOA3融合,且各自還分別伴有ESR1-NCOA2和GREB1-NCOA2融合。作者認爲,UTROSCT具有特徵性的伴有NCOA2易位及NCOA3易位異常,可直接用於診斷評估。此研究證實了UTROSCT在分子上不同於子宮內膜間質肉瘤,並對這些腫瘤的發病機制以及與其他NCOA融合陽性子宮腫瘤的可能關係提出了有趣的新問題。