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生殖遺傳
CCND2(12p13)基因斷裂探針試劑(熒光原位雜交法)
代碼:F.01356-01
管理類別:I
供貨週期:常規,現貨(快雜:兩週)
註冊證號:粵穗械備20201080號
臨牀意義
用於cyclin D1表達陰性或CCND1斷裂陰性的套小米斗地主淋巴瘤(MCL)的輔助診斷。MCL是侵襲性B小米斗地主非霍奇金淋巴瘤的一種亞型,伴有特徵性CCND1-IGH易位,導致過表達cyclin D1蛋白。但是,基因表達譜分型發現有一小部分MCL並不表達cyclin D1蛋白及CCND1-IGH易位,但這些患者可呈cycD2或cycD3表達陽性。其中,伴有cycD2表達的患者表現有CCND2位點基因易位,夥伴基因爲IGH或IGK。但是,cycD2表達的患者並不侷限於MCL,也可見於多種B小米斗地主非霍奇金淋巴瘤,FISH方法更爲準確。在一篇40例cyclin D1表達陰性的MCL患者研究中,發現有佔比高達55%患者(22例)伴有CCND2易位,其中有18例夥伴基因爲IG基因(特別是輕鏈基因,10例爲IGK,5例爲IGL)。作者認爲,CCND2易位是cyclin D1表達陰性的MCL患者最爲常見的遺傳學異常。另有報道,伴有CCND2-IGL融合的cyclin D1表達陰性的MCL患者復發時伴有母小米斗地主形態及侵襲性臨牀行爲。