代碼:F.01282-01
管理類別:Ⅰ
探針名稱:GSP EP400
供貨週期:非常規,一週
註冊證號:粵穗械備20191118號
EP400(12q24)基因與PHF1基因發生融合可見於骨化性纖維黏液樣腫瘤中,用於輔助診斷。此腫瘤還可見MEAF6-PHF1、EPC1-PHF1等融合,可用PHF1斷裂探針檢測(陽性率共50%~80%)。還可伴有少量的ZC3H7B-BCOR、CREBBP-BCORL1及KDM2A-WWTR1融合;
主要與軟組織肌上皮瘤及骨外黏液樣軟骨肉瘤相鑑別。骨外黏液樣軟骨肉瘤伴有特徵性t(9;22)易位,形成EWSR1-NR4A3融合基因(發生率50%~70%),及NR4A3與其他基因融合的變異型,可用NR4A3斷裂探針來輔助診斷。