EP400（12q24）基因與PHF1基因發生融合可見於骨化性纖維黏液樣腫瘤中，用於輔助診斷。此腫瘤還可見MEAF6-PHF1、EPC1-PHF1等融合，可用PHF1斷裂探針檢測（陽性率共50%~80%）。還可伴有少量的ZC3H7B-BCOR、CREBBP-BCORL1及KDM2A-WWTR1融合；
主要與軟組織肌上皮瘤及骨外黏液樣軟骨肉瘤相鑑別。骨外黏液樣軟骨肉瘤伴有特徵性t(9;22)易位，形成EWSR1-NR4A3融合基因（發生率50%~70%），及NR4A3與其他基因融合的變異型，可用NR4A3斷裂探針來輔助診斷。