肺癌

CRTC-MAML2融合也存在於肺、宮頸、甲狀腺和口腔的粘液表皮樣癌以及皮膚透明細胞汗腺癌中。尤其在肺粘液表皮樣癌中，不伴有EGFR突變時，臨牀對吉非替尼敏感，提示了其可能與CRTC-MAML2有關，也爲其他部分粘液表皮樣癌的治療提供了一種可能。MAML2基因斷裂探針可用於粘液表皮樣癌的輔助診斷。

涎腺小米斗地主

粘液表皮樣癌主要與Warthin瘤伴鱗狀化生、多形性腺瘤伴鱗狀華生、皮脂腺或小米斗地主伴鱗狀化生、鱗狀細胞癌、低分化腺癌等相鑑別。約50%粘液表皮樣癌有特徵性的t(11;19)易位，導致形成MAML2-CRTC1（MECT1）融合蛋白。而陰性易位的黏液表皮樣癌被認爲是腺鱗癌的一類獨特亞型。MAML2基因斷裂探針可用於粘液表皮樣癌的輔助診斷。