腺泡狀軟組織肉瘤罕見，佔軟組織肉瘤的0.2%-0.9%。本瘤青少年多見（15-35歲）。好發於四肢深部軟組織。瘤細胞呈PAS陽性；

主要症狀爲緩慢生長的軟組織腫塊，多數患者在診斷數年後出現遠處轉移，預後差。主要與副神經節瘤、顆粒細胞瘤、轉移性腺癌、腺泡狀橫紋肌肉瘤等鑑別診斷；

大於99%的腺泡狀軟組織肉瘤含有特異性的遺傳學變異：der(17)t(X;17)(p11.2;q25)，形成TFE3/ASPSCR1融合基因；

用於輔助和鑑別診斷腺泡狀軟組織肉瘤。需要注意：TFE3位於X染色體，可伴有X多體、X多體伴缺失、X倒位伴插入等複雜異常，此融合探針可能會出現不典型/複雜的融合信號類型；

腎細胞癌遺傳學變異亞型，發生率較低。