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已選條件: 探針   ×
全部產品: 探針設備
應用範圍: 實體瘤血液腫瘤染色體及長短臂輔助試劑及耗材
病 種: 乳腺癌膀胱癌肺癌宮頸癌前列腺癌甲狀腺癌泌尿生殖系統腫瘤中樞神經系統腫瘤軟組織骨性-軟骨性腫瘤其他實體腫瘤急性粒細胞白血病慢性粒細胞白血病淋巴瘤慢性淋巴細胞白血病急性淋巴細胞白血病多發性骨髓瘤骨髓增生異常綜合徵染色體及長短臂子宮內膜癌腎臟腫瘤成纖維細胞-肌成纖維細胞性腫瘤纖維組織細胞腫瘤橫紋肌肉瘤脈管腫瘤間皮瘤周圍神經組織腫瘤宮內膜間質細胞瘤未確定分化腫瘤未分化-未分類肉瘤涎腺腫瘤Ph-likeALL其他軟組織腫瘤生殖遺傳

EWSR1(22q12)基因斷裂探針(熒光原位雜交法)


代碼:F.01194-01(快雜:F.01194-04)

管理類別:不作爲醫療器械管理

探針名稱:GSP EWSR1

供貨週期:常規,現貨(快雜:兩週)

臨牀意義

成纖維細胞/肌成纖維細胞性腫瘤和瘤樣病變

應用於硬化性上皮樣纖維肉瘤;

90%(9/10)存在EWSR1基因重排,10%(1/10)存在FUS基因重排。

未確定分化的腫瘤和瘤樣病變

骨外Ewing肉瘤/外周性原始神經外胚葉瘤(PNET)/胸肺區惡性小細胞腫瘤(Askin瘤)被認爲是同一譜系的腫瘤,三者的組織形態、免疫表型、細胞遺傳學、分子遺傳學具有相似性。現通稱爲Ewing(尤文)肉瘤。多見於15-30歲青少年,高峯年齡20歲。男性稍多見。好發於下肢、脊柱旁和胸壁;
尤文肉瘤的診斷和鑑別診斷是病理外檢工作中的一個難點,常常需要和其他小圓細胞腫瘤相鑑別,如神經母細胞瘤、淋巴瘤、腺泡狀橫紋肌肉瘤、促纖維增生性小圓細胞腫瘤、小細胞癌、分化差的滑膜肉瘤等;
在大於90%尤文肉瘤患者(多發於20歲以下)中,EWSR1基因可出現斷裂及與多種基因融合;如與FLI1基因融合(85%)、與ERG基因融合(10%);
另外,EWSR1與多種夥伴基因融合可見於粘液脂肪肉瘤,促結締組織增生性小圓細胞腫瘤,血管瘤樣纖維組織細胞瘤,透明細胞肉瘤,骨外粘液軟骨肉瘤、軟組織肌上皮腫瘤、部分圓細胞/黏液樣脂肪肉瘤和惡性間皮瘤中,還有一些非軟組織來源的腫瘤如涎腺玻璃樣變透明細胞癌、皮膚汗腺腺瘤、涎腺黏液表皮樣癌、急性髓系白血病、前B細胞急性淋巴母細胞白血病、母細胞性漿細胞樣樹狀突細胞腫瘤;
需要注意,EWSR1具有多個夥伴基因,與多種腫瘤相關。必要時加做EWSR1的融合基因探針,如WT1、ATF1、EREB1、FLI1等,用於鑑別與尤文肉瘤類似的腫瘤,如促結締組織增生性小圓細胞腫瘤,特別是在小穿刺樣本中。

其他實體腫瘤

肌上皮瘤/混合瘤中可發生EWSR1與多個夥伴基因(PBX1、ATF1、POU5F1和ZNF444)的融合,EWSR1斷裂探針有助於這類腫瘤的診斷/鑑別診斷(陽性率約50%);
此腫瘤中還可伴有FUS易位(涉及到多個夥伴基因)及PLAG1易位;
肌上皮瘤的鑑別診斷病種較多。伴有黏液樣基質改變的軟組織肌上皮瘤需與骨化性纖維黏液樣腫瘤、骨外黏液樣軟骨肉瘤及上皮樣施萬瘤相鑑別。