代碼:F.01248-01(快雜:F.01248-04)
管理類別:Ⅰ
探針名稱:GSP RELA
供貨週期:一週
註冊證號:粵穗械備20191045號
RELA-C11Orf95融合基因陽性室管膜瘤好發於兒童和青年人,均位於幕上(佔幕上室管膜瘤的70%以上,以出現染色體11q13.1碎裂重排形成RELA-C11Orf95融合基因和高表達細胞黏附分子L1CAM爲特徵,其組織學表現相當於II級室管膜瘤或III級間變性室管膜瘤。預後比其他幕上室管膜瘤差,10年無進展生存率不足20%;
因RELA與夥伴基因C11ORF95在基因組中僅距1M多,如果11q13.1區段碎裂重排覆蓋的區域較小,RELA斷裂探針的紅綠信號可能分得不開,鏡下很難識別陰/陽性細胞;如果碎裂重排區域較大,則RELA斷裂探針紅綠信號可明顯區分,鏡下相對容易判讀;其染色質碎裂重排的複雜程度與陽性信號的複雜性呈正相關。FISH法檢測RELA斷裂的判讀有一定的困難,當碰到不確定結果時,建議結合PCR法來檢測。