雌激素受體基因（ESR1）在部分乳腺癌患者中存在高擴增。ESR1擴增伴隨着其蛋白高表達，但是在ER高表達的患者中只有2/3出現ESR1擴增；

ERS1擴增的患者用雌激素治療藥物（他莫西芬）單藥治療的療效顯著，患者總生存期明顯比ERS1無擴增的患者長，並且擴增程度越高患者預後越好；
針對雌激素受體基因的檢測和治療比對其蛋白更爲準確和有效；
部分良性和癌前病變的乳腺癌患者中ESR1基因也出現表達，提示ESR1基因發生擴增可能是乳腺癌發生發展的早期事件。