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項目名稱

EP300/ZNF384融合基因檢測

臨牀檢測意義

EP300/ZNF384融合基因是由t(12;22)(p13;q13)易位形成,是白血病中一種罕見的融合基因。Cocho等首先在401例兒童前驅B細胞ALL(BCP-ALL)中有6例發現該融合基因,發生頻率約爲1.5%。後續研究證實了兒童BCP-ALL中的低頻發生率,同時也發現Ph-的青少年及年輕成人(AYAs)ALL患者具有更高的EP300/ZNF384基因融合的陽性率。 在Hirabayashi等的研究中,發現了9例EP300/ZNF384融合的患者,5年OS 率達到100%,同時發現EP300/ZNF384融合的患者的預後雖未與其它B-ALL患者生存曲線達到顯著差異,但存在EP300/ZNF384陽性患者預後優於其它B-ALL患者。

檢測方法

FISH

樣本要求

骨髓或外周血;3-5ml;冷藏/72h;EDTA或肝素抗凝管

報告時間

7-14個工作日