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項目名稱

MEF2D基因斷裂檢測

臨牀檢測意義

用於核型正常的前驅B細胞ALL(BCP-ALL)患者分子分型檢測,與預後差相關。約有3/4的兒童前驅B細胞ALL(BCP-ALL)患者已鑑定出與臨牀相關的染色體異常,如超二倍體、低二倍體、t(12;21)、t(1;19)、t(9;22)、MLL易位等。這些靶標在危險度分層及治療中發揮着重要作用。但是,剩餘的BCP-ALL患者的發病機制及驅動基因尚未充分了解,稱爲“B-others ALL”。MEF2D易位是新近在ALL中發現的異常。2016年,一篇大宗研究報道了560例ALL RNA測序數據,在22例前驅B細胞ALL中發現了MEF2D基因與5個夥伴基因(BCL9,CSF1R,DAZAP1,HNRNPUL1及SS18)發生融合,最爲常見的爲MEF2D-BCL9。作者接着在1164例B-ALL患者中鑑定出了30例伴有MEF2D基因易位。MEF2D基因易位患者具有獨特的免疫表型、在易位位點的DNA拷貝數變化、診斷時年齡偏大,及較差的預後,是高危組的其中一種亞型。

檢測方法

FISH

樣本要求

骨髓或外周血;3-5ml;冷藏/72h;EDTA或肝素抗凝管

報告時間

7-14個工作日