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項目名稱

IRF4基因斷裂檢測

臨牀檢測意義

(1)2016年版WHO明確定義“兒童型濾泡性淋巴瘤”爲濾泡性淋巴瘤的一種獨立的實體。“兒童型濾泡性淋巴瘤”主要發生於兒童及年輕成人,具有獨特的形態學及生物學特徵,預後良好。該類腫瘤一般不表達IRF4(MUM1),一旦高表達IRF4,需考慮爲伴IRF4基因重排的大B細胞淋巴瘤; (2)伴IRF4基因重排的大B細胞淋巴瘤也是一種好發於兒童和年輕成人的淋巴瘤,在2016版中作爲暫定亞類呈現,常常發生於咽淋巴環和(或)子宮頸。大部分病例有IGH和(或)IRF4重排,或同時有BCL6重排,但無BCL2重排。有些病例沒有IRF4基因重排,但IRF4/MUM1強表達也歸入此類。這類淋巴瘤較兒童型FL侵襲性強,但對治療反應良好。在年長患者中,應注意和CD10-/MUM1+的FL鑑別,後者常預後不良; (3)2016年版WHO將“ALK陰性間變大細胞淋巴瘤(ALCL)”變更爲獨立類型,包括一些有預後意義的細胞遺傳亞型(如涉及IRF4/DUSP22位點6p25的重排)。ALK陰性間變性大細胞淋巴瘤比ALK陽性間變性大細胞淋巴瘤預後要差,但伴IRF4/DUSP22重排(約佔30%)的ALK陰性患者預後卻相對要好; (4)IRF4基因重排在原發皮膚間變性大細胞淋巴瘤中具有很高的特異性及陽性預測值(分別爲99%和90%),可用於輔助診斷。

檢測方法

FISH

樣本要求

骨髓或外周血;3-5ml;冷藏/72h;EDTA或肝素抗凝管

報告時間

7-14個工作日