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項目名稱

CRTC1基因斷裂檢測

臨牀檢測意義

(1)CRTC-MAML2 融合也存在於肺、宮頸、甲狀腺和口腔的粘液表皮樣癌以及皮膚透明細胞汗腺癌中。尤其在肺粘液表皮樣癌中,不伴有 EGFR 突變時,臨牀對吉非替尼敏感,提示了其可能與 CRTC-MAML2 有關,也爲其他部分粘液表皮樣癌的治療提供了一種可能。MAML2 基因斷裂檢測可用於粘液表皮樣癌的輔助診斷; (2)粘液表皮樣癌主要與 Warthin 瘤伴鱗狀化生、多形性腺瘤伴鱗狀華生、皮脂腺或腫瘤伴鱗狀化生、鱗狀細胞癌、低分化腺癌等相鑑別。約 50%粘液表皮樣癌有特徵性的 t(11;19)易位,導致形成 MAML2-CRTC1(MECT1)融合蛋白。而陰性易位的黏液表皮樣癌被認爲是腺鱗癌的一類獨特亞型。MAML2 基因斷裂檢測可用於粘液表皮樣癌的輔助診斷。

檢測方法

FISH

樣本要求

蠟塊或4-6μm厚防脫白片;每個項目4張;室溫/長期;蠟塊盒/切片盒

報告時間

7-14個工作日