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項目名稱

CIC基因斷裂檢測

臨牀檢測意義

(1)屬於 CNS-PNETs 的其中一種分子分型“CNS-EFT-CIC”(伴 CIC 基因異常的尤文肉瘤),具有獨特的組織病理學和臨牀特徵; (2)未分化肉瘤,非特殊型(undifferentiatedsarcoma,nonotherwisespecified)形態上難以歸屬於任一類型的未分化肉瘤,常是兩種或兩種以上不同類型的未分化肉瘤的混合,未分化肉瘤主要與其他具有明確分化的軟組織肉瘤如滑膜肉瘤、橫紋肌肉瘤、平滑肌肉瘤、惡性外周神經鞘膜瘤、Ewing 肉瘤、惡性橫紋肌樣瘤、轉移癌、惡性黑色素瘤和淋巴瘤等鑑別; (3)分子遺傳學:未分化圓形細胞肉瘤常表現爲 EWSR1 與非 ETS 基因融合,如與 PATZ1、POU5F1、SMARCA5、NFATC2 或 SP3等。兒童的未分化圓形細胞肉瘤常有 CIC-DUX4 融合基因,而該融合基因屬於 Ewing 肉瘤 ETS 家族的 PEA3 亞類的上調基因,CIC-DUX4 融合基因 t(4;19)(q35;q13.1)是高級別未分化圓細胞肉瘤的一種分型(非尤文氏肉瘤),有獨特的組織病理學特徵,具有高度侵襲性; (4)兒童原發性圓細胞肉瘤的 CIC-DUX4 融合基因分型,約佔 EWSR1 陰性的小圓細胞肉瘤的 50%。有觀點指出,小圓細胞形態的腫瘤經檢測顯示具有 EWSR1 以外的染色體易位,可歸入爲非規範性小細胞腫瘤的一個大的框架下,如顯示 FUS、CIC-DUX4、BCOR-CCNB3 等基因易位,可認爲是 EWS 樣腫瘤。CIC 陽性肉瘤多發生在軟組織,CD99 表達變化範圍大,核 WT1 表達見於90%以上病例。CIC 陽性肉瘤呈侵襲性表現,預後差於 EWSR1 陽性肉瘤。

檢測方法

FISH

樣本要求

蠟塊或4-6μm厚防脫白片;每個項目4張;室溫/長期;蠟塊盒/切片盒

報告時間

週一至週五檢測,5個工作日出報告