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項目名稱

CDKN2A(P16)基因缺失檢測

臨牀檢測意義

(1)大多數間皮瘤存在多種細胞遺傳學異常,但尚未有具有診斷意義的異常。最常見的有 4/22 號單體,5/7/20 多提,P16(9p21)缺失等。瀰漫性惡性間皮瘤(DMM)是一種具有多種組織學特徵的腫瘤,這些特徵與大量的腫瘤性及非腫瘤性病變極爲相似,這就決定了 DMM 的形態學譜需要與許多病變進行鑑別診斷。其中之一需區分反應性間皮增生與腫瘤性間皮增生。反應性間皮增生與 DMM 的鑑別很困難,特別是穿刺活檢小標本。用 FISH 檢測 p16/CDKN2A 缺失是確定 DMM 診斷的重要指標之一,尤其是在穿刺標本材料有限,且又缺乏浸潤依據的情況下; (2)ALL 中最常見的異常之一,包括在兒童 ALL 中佔 10%異常,在 T-ALL 中大部分爲純合子缺失,在 B-ALL 中純合子和雜合子缺失比例相當;預後差。

檢測方法

FISH

樣本要求

蠟塊或4-6μm厚防脫白片;每個項目4張;室溫/長期;蠟塊盒/切片盒

報告時間

週一至週五檢測,5個工作日出報告